Η συγκλονιστική διαπίστωση που μελλοντικά μπορεί να σώζει ζωές
Ο πρόωρος αιφνίδιος θάνατος είναι όχι «γραφτό» αλλά «γραμμένος» στο ανθρώπινο DNA. Ο αιφνίδιος θάνατος αποδίδεται συνήθως σε κάποια μη διαγνωσμένη δυσλειτουργία της καρδιάς, όμως συχνά οι γιατροί έρχονται αντιμέτωποι με περιστατικά που αδυνατούν να ερμηνεύσουν.
Νέα επιστημονική έρευνα του πανεπιστημίου του Σίδνεϊ, που δημοσιεύεται στην ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», αναζήτησε την ερμηνεία αυτών των περιστατικών στο DNA των πρόωρα χαμένων ανθρώπων μελετώντας 490 περιστατικά που σημειώθηκαν σε διάστημα διετίας (2010-2012) σε παιδιά και νέους ηλικίας ενός έτους έως 35 ετών.
Για το 60% των περιστατικών αυτών υπήρχε (βάσει νεκροψίας, αναφορών αστυνομίας κ.λπ.) καταγεγραμμένη αιτιολογία. Στις περισσότερες περιπτώσεις ήταν μη διαγνωσμένη στεφανιαία νόσος ή κάποια κληρονομική καρδιομυοπάθεια. Ομως στις 198 περιπτώσεις η αιτία του πρόωρου αιφνίδιου θανάτου παρέμενε άγνωστη.
Οι ερευνητές προχώρησαν σε αναλύσεις αίματος και DNΑ, αφού έλεγξαν το οικογενειακό ιστορικό των νεκρών, και ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με αυξημένη πιθανότητα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Η συγκεκριμένη μετάλλαξη γονιδίου καταγράφηκε στο 27% (μία στις τέσσερις περιπτώσεις) των ατόμων που είχαν υποστεί αιφνίδιο πρόωρο θάνατο.
Γενετικά τεστ
Η συγκλονιστική διαπίστωση μπορεί να σώσει ζωές -ακόμα και των συγγενών των νεκρών που ενδεχομένως διατηρούν την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη- και, όπως υπογραμμίζει ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας, καθηγητής Καρδιολογίας Κρις Σεμσαριάν, «θα μπορούσαμε στο μέλλον να κάνουμε γενετικά τεστ στα μέλη της οικογένειας ανθρώπων που πέθαναν από αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, για να εντοπίσουμε το εν λόγω γονίδιο.
Οπότε θα πρέπει να αρχίσει έγκαιρα προληπτική θεραπεία», για παράδειγμα με βήτα-αναστολείς ή εμφύτευση υποδόριων απινιδωτών.
Σύμφωνα με τη μελέτη, το 72% των περιστατικών ξαφνικού θανάτου – συνολικά μετρά 1,3 θύματα ανά 100.000 ανθρώπους ετησίως- καταγράφεται σε άνδρες, διπλασιάζεται στα 3,2 ανά 100.000 άτομα στις ηλικίες 31 έως 35 ετών, ενώ η μεγαλύτερη συχνότητα ανεξήγητων θανάτων (0,8 ανά 100.000) διαπιστώνεται σε άτομα 16 έως 20 ετών.
