Παρασκευή, 29 Μαρτίου, 2024

Tρεις τελευταίες παραστάσεις από τον Διονύση Ζάχο στο Mayor

Επιστρέφει, ύστερα από μια μικρή παύση, ο Διονύσης Ζάχος...

Η κίνηση στα social media από Λάλο και Μαυρίδου που επιβεβαιώνει την...

Το αποκλειστικό πρωτοσέλιδο δημοσίευμα της «Espresso» για τον χωρισμό-βόμβα...

Είναι πολλά τα λεφτά για το «GNTM», Ηλιάνα

Μαύρες πλερέζες... για την Ηλιάνα Παπαγεωργίου, καθώς το «GNTM»...

«Χωρισμός» για Καινούργιου και Μικρούτσικο!

Εκαναν αμφότεροι «μπαμ»! Διαζύγιο κοινή συναινέσει θα είναι αυτό...

Σπάνια μορφή αρρυθμίας από τα γονίδια

Μελέτες για τη γενετική προέλευση της ασθένειας

Μια σπάνια μορφή αρρυθμίας, γενετικής προέλευσης, εντόπισαν οι ερευνητές του κρατικού πανεπιστημίου του Οχάιο και βάσει των πρώτων ανακαλύψεων ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να εντοπίσουν βαθύτερα αίτια της νόσου μελετώντας γονιδιακές παραμέτρους των ασθενών.

Η αρρυθμία, δηλαδή οι διαταραχές του ομαλού καρδιακού ρυθμού (αύξηση ή ελάττωσή του), είναι διαταραχή που μπορεί να οφείλεται σε πάθηση της καρδιάς, σε εξωκαρδιακούς παράγοντες (όπως ενδοκρινολογικοί) ή να εκδηλώνεται ως απλές έκτακτες συστολές σε υγιή άτομα (λόγω κατανάλωσης καφέ, τσιγάρου κ.λπ.). Ομως γενετικά αίτια της πάθησης εντόπισαν πρώτη φορά ο Πίτερ Μόλερ, διευθυντής του Ερευνητικού Ινστιτούτου Καρδιάς και Πνευμόνων του Πανεπιστημίου του Οχάιο, και η ομάδα του.

Σύμφωνα με τη σχετική ανακοίνωσή τους στην «Επιθεώρηση της Αμερικανικής Ενωσης Καρδιολογίας», την αφορμή τούς έδωσε περιστατικό 37χρονου που εμφάνιζε επαναλαμβανόμενες κοιλιακές μαρμαρυγές και ο οποίος δεν ανταποκρινόταν στις καθιερωμένες θεραπευτικές μεθόδους αντιμετώπισής τους.

Ιστορικό

Σε διάστημα 16 μηνών οι επιστήμονες κατέγραψαν 168 αποφορτίσεις του εμφυτευμένου καρδιακού απινιδωτή που του είχαν τοποθετήσει. Στο ιστορικό του ασθενούς κατέγραψαν επίσης ότι η μητέρα του είχε πεθάνει πρόωρα και αιφνιδίως. Ετσι προχώρησαν και σε γενετικό έλεγχο στον ασθενή αναζητώντας όλα τα γνωστά πιθανά αίτια της αρρυθμίας. Ομως δεν κατόρθωσαν να τη συνδέσουν σε κάποιες γνώριμες -ως αίτιά της- μεταβλητές.

Παρ’ όλα αυτά, καθώς οι ειδικοί κατέγραψαν κάθε παράμετρο στο γονιδίωμά του, εντόπισαν μια μεταβλητή σε μια γονιδιακή πρωτεΐνη κωδικοποίησης, γνωστή ως DPP6, που εκτιμούν ότι προσδιορίζει τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα του καρδιακού μυός παράγουν ηλεκτρικούς παλμούς. Εκεί εστίασαν και τη μελέτη των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού.

Βάσει των δεδομένων που κατέγραψε, η ομάδα -απαρτίζεται από καρδιοχειρουργούς, φυσικούς, βιοτεχνολόγους, φαρμακοποιούς και ασφαλώς γενετιστές- σχεδίασε μια εξατομικευμένη θεραπευτική στρατηγική που, όπως παραδέχονται τα μέλη της, «κανονικά δεν θα την είχαμε εξετάσει ως ενδεδειγμένη». Για διάστημα δύο ετών πέτυχαν να περιορίσουν σημαντικά τις εκδηλώσεις αρρυθμίας στον ασθενή. Τώρα εστιάζουν στο πώς και άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την εκδήλωση της πάθησης.

{{-PCOUNT-}}12{{-PCOUNT-}}

Ακολουθήστε την Espresso στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Η Κιμ Καρντάσιαν έπαθε… Σενσόρι

«Κιμ Σενσόρι» αποκαλούν την Κιμ Καρντάσιαν οι followers της...

Σάλος στη Μύκονο με τη θαμμένη εκκλησία σε έκταση ιδιοκτησίας των Ρέμου και Πηλαδάκη

Αλγεινή εντύπωση και έντονες αντιδράσεις προκαλεί η είδηση ότι...

Ερωτευμένα ζευγάρια σε νυχτερινές περιπλανήσεις

Κοσμικές εξορμήσεις στην Αθήνα για τέσσερα ερωτευμένα ζευγάρια της...

Νέα… άσφαλτος στην «Οδό Ζαρίφη» για να σωθεί η εκπομπή του Open

«Ανακαίνιση» στην «Οδό Ζαρίφη» και στο «Καλύτερα δε γίνεται!»....

«Χωρισμός» για Καινούργιου και Μικρούτσικο!

Εκαναν αμφότεροι «μπαμ»! Διαζύγιο κοινή συναινέσει θα είναι αυτό...

Ιωάννα Τούνη: Τα επίμαχα «κεφάλαια» του βουλεύματος που στέλνει σε δίκη τους δύο άντρες

Συγκλονιστικά στοιχεία για την υπόθεση revenge porn εις βάρος...