❱❱ Ερευνητές διόρθωσαν το «ελαττωματικό» γονίδιο που την προκαλούσεΕλπίδες για τη θεραπεία της κώφωσης σε παιδιά γεννά η επιτυχία ερευνητών, οι οποίοι πρώτη φορά κατάφεραν να αποκαταστήσουν την ακοή σε πειραματόζωα, χάρη σε γενετική θεραπεία.
Οπως σημειώνουν στην έρευνα που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature» οι ερευνητές του Harvard University, εφάρμοσαν μέθοδο τροποποίησης του DNA σε ποντικούς που έπασχαν από μια γενετική μορφή κώφωσης για να διορθώσουν το «ελαττωματικό» γονίδιο που την προκαλούσε.
Οι ερευνητές εξηγούν ότι στο 50% των περιπτώσεων η κώφωση στους ανθρώπους οφείλεται σε κάποιο μεταλλαγμένο γονίδιο και στην πλειονότητα των περιπτώσεων αυτών δεν υπάρχει θεραπεία. Ο αριθμός των συγκεκριμένων γονιδίων στον άνθρωπο ξεπερνάει τα 100, ενώ στους ποντικούς είναι μόνο ένα.
Σε πειραματόζωα
Η ερευνητική ομάδα κατάφερε να αναστρέψει την κώφωση σε ποντικούς χρησιμοποιώντας τη μέθοδο «Crispr CAS-» για να τροποποιήσει το «ελαττωματικό» γονίδιο TMC1 των ποντικών. Το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν επέτρεπε την ομαλή ανάπτυξη στο αυτί των κυττάρων που καταγράφουν τους ήχους, με αποτέλεσμα οι ποντικοί να γεννιούνται με ακοή η οποία μειωνόταν συνεχώς, μέχρι που έφτανε στην κώφωση.
Ειδικότερα, για να μεταφέρουν το σωστό γονίδιο στα κύτταρα του αυτιού των ποντικών οι ερευνητές χρησιμοποίησαν έναν ιό, τον οποίο τοποθέτησαν σε μικροποσότητα υγρού. Ακολούθως με τη χρήση ένεσης μετέφεραν το υγρό με τον ιό στον κοχλία του εσωτερικού αυτιού. Πρόκειται για το τμήμα του οργάνου στο οποίο, στους υγιείς ποντικούς, βρίσκονται τα κύτταρα με τα οποία το αυτί αντιλαμβάνεται τους ήχους.
Η έγχυση του υγρού με τον ιό είχε ως αποτέλεσμα να τροποποιηθεί το μεταλλαγμένο γονίδιο TMC1 και να αρχίσει ξανά στον κοχλία η παραγωγή κυττάρων που αντιλαμβάνονται τους ήχους. Αυτό είχε ως συνέπεια «να μειωθεί σημαντικά η προοδευτική απώλεια της ακοής των ποντικών», όπως τονίζουν οι ερευνητές.
Η ερευνητική ομάδα σημειώνει ότι απαιτούνται περαιτέρω έρευνες για να εφαρμοστεί η τεχνική τους στους ανθρώπους, καθώς ο αριθμός των γονιδίων που μπορεί να ευθύνονται για την κώφωση είναι πολύ μεγάλος.
