Σπάνια γονίδια προδιαθέτουν για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο λένε οι επιστήμονες, προσθέτοντας πως αυτός πλήττει περίπου 220.000 ενήλικες στις ΗΠΑ ετησίως, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν έχουν κανένα προηγούμενο καρδιακό σύμπτωμα.
Εντοπίζοντας σπάνια γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο αιφνίδιου καρδιακού θανάτου, ερευνητές από το Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης, το Ινστιτούτο Broad του MIT και το Χάρβαρντ μπορούν πλέον να αποφανθούν για το ποια άτομα θα μπορούσαν να ωφεληθούν από στρατηγικές πρόληψης πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Οι επιστήμονες, επίσης, κατέληξαν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια είναι παρόντα σε περίπου 1% των ενηλίκων που δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, δηλαδή σε περίπου 3.000.000 άτομα στις ΗΠΑ. Οι μελετητές διεξήγαγαν ανάλυση στην αλληλουχία γονιδίων σε 600 ενήλικες που υπέστησαν καρδιακό επεισόδιο και κατέληξαν, και σε 600 άτομα που παρέμειναν υγιή ως ομάδα ελέγχου.
Ομάδα ελέγχου
Ένας κλινικός γενετιστής ανασκόπησε όλα τα διαφορετικά γονίδια και ταξινόμησε 15 ως σημαντικά παθογενετικά για αυτή την ιατρική κατάσταση. «Τα 15 παθογενετικά γονίδια ήταν παρόντα σε όλες τις περιπτώσεις αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και κανένα δεν υπήρχε στην ομάδα ελέγχου» δήλωσε ο Αμιτ Β. Κίρα, καρδιολόγος και αναπληρωτής διευθυντής σε τμήμα του Κέντρου Γονιδιακής Ιατρικής στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης και στην Πρωτοβουλία Καρδιαγγειακών Ασθενειών του Ινστιτούτου Broad. Το ποσοστό ύπαρξης ενός παθογενετικού γονιδίου στην ομάδα αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ήταν 2,5%, ενώ στην ομάδα ελέγχου 0%.
Στη συνέχεια οι ερευνητές εξέτασαν 4.525 γονίδια σε μεσήλικες χωρίς κανένα σημάδι ή σύμπτωμα καρδιακής νόσου και βρήκαν ότι 41 από αυτούς (0,9%) είχαν ένα παθογενετικό γονίδιο. Αυτά τα άτομα έγιναν αντικείμενο παρακολούθησης από τους ερευνητές για τα επόμενα 14 χρόνια και αυτοί που είχαν πράγματι ένα τέτοιο γονίδιο εμφάνιζαν τρεις φορές μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου. «Αυτό το εύρημα δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να προσφέρει έναν τρόπο εντοπισμού των ατόμων που βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο. Έτσι, αν αυτοί εντοπιστούν, υπάρχει μια ποικιλία τρόπων πρόληψης της νόσου» είπε ο ερευνητής.
