Το πρώτο βήμα για να αναστρέψουν το σύνδρομο Down έκαναν ερευνητές στην Ιαπωνία, ανοίγοντας τον δρόμο στη δημιουργία θεραπείας στο μέλλον. Κατάφεραν να εξαλείψουν από ένα κύτταρο το χρωμόσωμα που ευθύνεται για το σύνδρομο, διαπιστώνοντας ότι το κύτταρο που προέκυψε άρχιζε να λειτουργεί φυσιολογικά. Στα κύτταρά τους τα παιδιά με σύνδρομο Down, αντί να έχουν ένα ζευγάρι από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, έχουν μια τριπλέτα χρωμοσωμάτων.
Ειδικότερα, εκτός από τα δύο χρωμοσώματα 21 που κληρονόμησαν από τους γονείς τους, έχουν επιπρόσθετα ένα ακριβές αντίγραφο του ενός από τα δύο χρωμοσώματα των γονιών τους. Αυτό επηρεάζει τη λειτουργία των κυττάρων, προκαλώντας προβλήματα στην ανάπτυξη του εμβρύου, με αποτέλεσμα το παιδί να εμφανίζει πιθανά καρδιακά, νοητικά και άλλα προβλήματα. Οι ερευνητές του ιαπωνικού πανεπιστημίου Mie University, σύμφωνα με την «Daily Mail», κατάφεραν να «εκπαιδεύσουν» το λεγόμενο βιολογικό ψαλίδι «CRISPR-Cas9» να αναγνωρίζει το χρωμόσωμα-αντίγραφο μέσα σε ένα κύτταρο.
Στη συνέχεια το «ψαλίδι» το κόβει σε κομμάτια, τα οποία το κύτταρο αποβάλλει διότι δεν μπορεί να επιδιορθώσει, οπότε του είναι άχρηστα. Σε πειράματα που έκαναν στο εργαστήριο σε ανθρώπινα κύτταρα οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι κάποια κύτταρα που απέβαλαν το κομματιασμένο χρωμόσωμα-αντίγραφο άρχισαν να λειτουργούν σαν κανονικά κύτταρα, ειδικά τα κύτταρα που σχετίζονται με την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η ανακάλυψη ότι αναστράφηκε σε κυτταρικό επίπεδο το σύνδρομο Down, σύμφωνα με τους ερευνητές, αφήνει πολλές υποσχέσεις για τη θεραπεία στο μέλλον του συνδρόμου με την εφαρμογή της τεχνικής είτε σε ενηλίκους είτε στο γονιμοποιημένο ωάριο. Ωστόσο οι προκλήσεις και τα ηθικά διλήμματα που έχουν να αντιμετωπίσουν οι ερευνητές μέχρι να καταφέρουν κάτι τέτοιο είναι τεράστια.
Το πρώτο πρόβλημα είναι ότι από το σύνολο των κυττάρων με σύνδρομο Down στα οποία το βιολογικό ψαλίδι «CRISPR-Cas9» κομμάτιασε το έξτρα χρωμόσωμα 21 μόνο λίγα ανέκτησαν τη λειτουργία φυσιολογικού κυττάρου. Αυτό σημαίνει ότι τώρα οι ερευνητές πρέπει να εξελίξουν περισσότερο την τεχνική τους, ώστε να είναι αποτελεσματική σε όλα τα κύτταρα στα οποία εφαρμόζεται. Αυτό έχει μεγάλη σημασία, καθώς ο ανθρώπινος οργανισμός έχει τρισεκατομμύρια κύτταρα. Το δεύτερο πρόβλημα είναι ότι η λύση που φαντάζει ως πιο εύκολη, η χρήση δηλαδή της τεχνικής στο γονιμοποιημένο ωάριο, το οποίο είναι ένα και μοναδικό κύτταρο, εγείρει σοβαρά ηθικά διλήμματα και η πρακτική απαγορεύεται στις περισσότερες χώρες.