Τα μέτρα που προωθούνται στην Ελλάδα και οι τομείς στους οποίους δραστηριοποιείται το ΚΕΕΛΠΝΟ.
ΞΕΝΗ ΔΗΜΟΣΙΕΥΣΗ
Από τη Λία Τζάλα, PhD*
Στην Ευρωπαϊκή Ενωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε 246.000 περίπου ασθενείς στα 27 κράτη-μέλη της Ενωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα 100.000 -ή και περισσότερα- άτομα. Υπολογίζεται ότι στην Ε.Ε. σήμερα έχουν εντοπιστεί 5.000 με 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27 με 36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση. Ορισμένα από αυτά τα νοσήματα αποτελούν σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών νοσημάτων. Ενώ ορισμένες ενδείξεις μπορούν να παρατηρηθούν ήδη κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εκδηλώνονται κατά την ενηλικίωση και συχνά μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενούς ή να προκαλέσουν χρόνια αναπηρία. Για τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία, αλλά ο έγκαιρος προσυμπτωματικός έλεγχος και, στη συνέχεια, η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα και να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Λόγω της ιδιαιτερότητάς τους (μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσο, σποραδικές ερευνητικές δραστηριότητες, χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων) αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία, καθώς και προτεραιότητα για τα προγράμματα της Ευρωπαϊκής Ενωσης στους τομείς της υγείας και της έρευνας. Εξαιτίας του μικρού αριθμού ασθενών ανά πάθηση απαιτούνται συνδυασμένες προσπάθειες και κοινή δράση, με στόχο τη βοήθεια των επαγγελματιών που δραστηριοποιούνται στην υγεία αλλά και των ασθενών, για τη μείωση του αριθμού των ατόμων που προσβάλλονται από τέτοιες νόσους και τη διατήρηση της ποιότητας ζωής των πασχόντων από αυτά.
Μέτρα
Τα μέτρα τα οποία προωθούνται στην Ελλάδα, μέσω θεσμικού πλαισίου, είναι: – Η βελτίωση της αναγνώρισης και προβολής των σπάνιων νόσων, με την υιοθέτηση του ευρωπαϊκού ορισμού. – Η στήριξη του εθνικού σχεδίου δράσης για την αντιμετώπιση των σπάνιων νόσων. – Η ενίσχυση της συνεργασίας και του συντονισμού σε ευρωπαϊκό επίπεδο, με τη συμμετοχή της Ελλάδας στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή των Ειδικών για τα Σπάνια Νοσήματα. – Η αναγνώριση των εθνικών ειδικών κέντρων/κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα με στόχο τη συμμετοχή τους στα ευρωπαϊκά δίκτυα αναφοράς. Σκοπός αυτής της ευρωπαϊκής προσπάθειας είναι η διασύνδεση των κέντρων αυτών και των επαγγελματιών του κλάδου της υγείας σε διάφορες χώρες, για την ανταλλαγή γνώσεων και την καθοδήγηση ασθενών που δεν μπορούν να βρουν στη χώρα τους την απαιτούμενη αγωγή. – Η δημιουργία και η υποστήριξη των μητρώων σπάνιων νόσων για την αποτύπωση του μεγέθους του προβλήματος και την αναγνώριση των εθνικών αναγκών.
Φροντίδα
Στη χώρα μας, λόγω του τρόπου λειτουργίας του Εθνικού Συστήματος Υγείας, η φροντίδα των ασθενών με σπάνια νοσήματα είναι διεπιστημονική και ομοιογενής με αυτή των ασθενών με συχνότερα νοσήματα παρόμοιας παθογένεσης. Επίσης, δεν υπάρχει διαφοροποίηση στη διαδικασία τιμολόγησης και κάλυψης του κόστους μεταξύ των απλών και των ορφανών φαρμάκων, ωστόσο λόγω της σοβαρότητας και ιδιαιτερότητας των σπάνιων νοσημάτων, η Πανελλήνια Ενωση Σπάνιων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) έχει ζητήσει από την πολιτική ηγεσία τη μείωση του χρόνου για τη διάθεση των φαρμάκων στους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Το ΚΕΕΛΠΝΟ ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της δημόσιας υγείας, ακολουθώντας τη στρατηγική της Ε.Ε., δραστηριοποιείται: α) Στη δημιουργία εθνικού μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα, για την αποτύπωση του μεγέθους του προβλήματος και τον σχεδιασμό των υπηρεσιών υγείας. β) Στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με στόχο τη διευκόλυνση των ασθενών που πάσχουν από αυτά.
* Υπεύθυνη Τμήματος Εκπαίδευσης και Εθνικών Αρχείων, υπεύθυνη Γραφείου Εθνικού Αρχείου Νεοπλασιών και Σπάνιων Νοσημάτων ΚΕΕΛΠΝΟ.