Η σπάνια ασθένεια που χτυπά μόνο κορίτσια. Ο αγώνας που δίνουν και οι απίστευτες δυσκολίες που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι γονείς.
«Μέσα από τα μάτια μου μπορείς να με ακούσεις. Μέσα από την ψυχή μου εγώ σου λέω σ’ αγαπώ. Και αν δεν περπατώ καλά, μπορείς να με στηρίξεις και μαζί στον δρόμο μας εγώ σε ακολουθώ… Είμαι ένας άγγελος γης και συ μπορείς να το δεις… Με οδηγό την καρδιά και την ελπίδα αγκαλιά έλα μαζί να προχωρήσουμε στο διάβα της ζωής…»
Η ψυχή λυγίζει στο άκουσμα του τραγουδιού των αγγέλων. Οι ίδιοι όμως στέκουν δυνατοί για να ξεπεράσουν τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν από τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Η Ναταλία, η Μαργαρίτα, η Σοφία, η Αθηνά, η Αγγελική, η Βάσω, η Ελένη, η Κωνσταντίνα, η Ιωάννα, η Ελίνα, η Ερικα και οι φίλες της. Πανέμορφα πλάσματα, που τα ενώνει ο σκληρός αγώνας για επιβίωση.
Ολες πάσχουν από το σπάνιο σύνδρομο Rett, το οποίο τους στερεί το δικαίωμα σε μια φυσιολογική ζωή. Μια πάθηση που χτυπά μόνο κορίτσια κι έχει συχνότητα ένα σε περίπου 15.000 γεννήσεις. Τα κορίτσια δεν μπορούν να περπατήσουν, να μιλήσουν, να εξυπηρετηθούν μόνα τους. Ομως μιλούν με τα μάτια τους, επικοινωνούν με τη δύναμη της ψυχής τους και αγαπούν με τη φωνή της καρδιάς τους.
Η ιδέα
Αυτή η σπάνια γενετική μετάλλαξη, που προκαλεί τον Γολγοθά αυτών των παιδιών και τον αγώνα που δίνουν για να κρατηθούν στη ζωή, δεν είναι ιδιαίτερα γνωστή στην Ελλάδα. Ούτε ότι υπάρχουν περίπου 80 κορίτσια με σύνδρομο Rett. Ηταν νωρίς το απόγευμα όταν η «Espresso» πέρασε το κατώφλι της Ενωσης Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Rett. Οι γονείς όλων αυτών των κοριτσιών ένωσαν τη γροθιά τους και δημιούργησαν τον σύλλογο Αγγελοι Γης, με μοναδικό σκοπό να δημιουργήσουν καλύτερες συνθήκες διαβίωσης και ένα ελπιδοφόρο αύριο για τα αγγελούδια τους.
Την πόρτα μάς άνοιξε η Νεκταρία Βαζούρα, πρόεδρος του συλλόγου, ενώ μέσα σε λίγα λεπτά στην παρέα μας προστέθηκαν γονείς κοριτσιών και μέλη του συλλόγου Αγγελοι Γης. Πρωτεργάτης της δημιουργίας του συλλόγου, ο οποίος ιδρύθηκε το 2010 με στόχο την ένωση γονέων και φίλων ατόμων με σύνδρομο Rett, ήταν η Νεκταρία Βαζούρα, μια μάνα που βίωσε αυτήν τη σπάνια πάθηση μέσα από το παιδί της για 19 ολόκληρα χρόνια.
Η Μαρία της γεννήθηκε στις 7 Μαρτίου του 1991 και έφυγε από τη ζωή το 2010. Η κυρία Βαζούρα όλα αυτά τα χρόνια κατάφερε να μάθει πολλά γι’ αυτή τη γενετική μετάλλαξη και όταν κατάφερε να την αντιμετωπίσει και να μη φοβάται πλέον, συνέβη το μοιραίο. Η Μαρία έπαθε ανακοπή καρδιάς. Η μάνα όμως μέσα στον πόνο της οραματίστηκε ένα καλύτερο αύριο για τα άλλα κορίτσια… Ετσι άρχισε να αναζητεί στην Ελλάδα παιδιά με Rett, μέσω γιατρών και νοσοκομείων. «Επειτα από πολλές δυσκολίες κατάφερα μέχρι σήμερα να βρω 54 παιδιά και να ενώσω 54 οικογένειες.
Ενωθήκαμε με σχέσεις ζωής και όλοι μαζί σαν γροθιά βάζουμε στόχους και προσπαθούμε να τους υλοποιήσουμε» τόνισε και πρόσθεσε: «Διεκδικούμε ό,τι ανήκει στα παιδιά μας, εντοπίζουμε και αντιμετωπίζουμε τα όποια προβλήματα.
Συμμετέχουμε σε ιατρικά συνέδρια που γίνονται στο εξωτερικό, λαμβάνουμε και δίνουμε ενημέρωση. Δημιουργούμε εκδηλώσεις για τα παιδιά, παίρνουμε μέρος σε αγώνες, όπως στον μαραθώνιο… Θέλουμε να κάνουμε ό,τι περνά από το χέρι μας για να έχουν τα παιδιά μας ό,τι τους αξίζει».
Ο Γολγοθάς των παιδιών και της οικογένειας
Η κυρία Βαζούρα εξιστορεί το δράμα που πέρασε. Η Μαρία της ήταν ένα απολύτως φυσιολογικό μωρό όταν γεννήθηκε. Ομως σε ηλικία 16 μηνών άρχισε να χάνει την ομιλία της και να χάνει και την επαφή της. Το 1993 δεν υπήρχε γενετική ταυτότητα της πάθησης. Υπήρχε κλινική εικόνα.
Το πιο τυπικό σύμπτωμα είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών, με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα.
«Εκείνη την εποχή στην Ελλάδα δεν ήταν αναγνωρίσιμο. Ωστόσο ένας γιατρός μάς είπε ότι μάλλον έχει αυτό το σύνδρομο. Το σοκ που πάθαμε ήταν μεγάλο.
Οι περισσότεροι γιατροί που επισκεφθήκαμε μας είπαν ότι δεν μπορούμε να κάνουμε κάτι. “Νέοι είστε, θα κάνετε άλλο” άκουσα από τα χείλη ενός γιατρού και τρελάθηκα. Το θεωρούσαν δεδομένο ότι το παιδί αργά η γρήγορα θα πέθαινε. Ομως δεν μπορούσαμε να το δεχτούμε. Με τον σύζυγό μου πηγαίναμε σε ιατρικά συνέδρια και ενημερωνόμασταν για το σύνδρομο. Αν και στην Ελλάδα υπήρχε παντελής άγνοια, στο εξωτερικό υπήρχε το αντίθετο. Στα συνέδρια ήταν γονείς, σύλλογοι, γιατροί… Υπήρχε ενημέρωση, επιστημονικό ενδιαφέρον».
Ενα απολύτως φυσιολογικό κοριτσάκι γέννησε το 2004 και η Ειρήνη Αναστασίου. Η Μαργαρίτα όμως άρχισε να παρουσιάζει συμπτώματα σε ηλικία 15-18 μηνών. «Τα προβλήματα που αντιμετωπίσαμε είναι πολλά. Αλλά το παλεύει και το παλεύουμε. Και η Μαργαρίτα και όλα τα κορίτσια είναι δυνατά, έχουν θέληση. Δεν μιλούν, αλλά με ένα βλέμμα τους σου λένε αυτό που θέλουν» λέει. Για τον άγγελό του, τη 12χρονη σήμερα Ναταλία, μας μίλησε και ο πατέρας της, ο Θωμάς Σκλατινιώτης.
«Εμείς κινητοποιηθήκαμε όταν ήταν σε ηλικία 12-13 μηνών. Περάσαμε πολλά, αλλά αυτό το παιδί μάς δίνει και του δίνουμε δύναμη» μας είπε. Ενας ακόμη πατέρας, ο Τάσος Καπουδάκης από τη Θεσσαλονίκη μας μίλησε για την 21χρονη κόρη του, την Ελένη. «Αυτά τα παιδιά είναι μοναδικά. Μιλούν με τη δύναμη της ψυχής τους. Το μόνο που με φοβίζει είναι το τι θα απογίνουν αν εμείς φύγουμε από τη ζωή. Γι’ αυτό θέλουμε να γίνει κάτι, ώστε να είναι ασφαλή» λέει.
Το σπίτι που χρειάζονται για τις θεραπείες τους
Οι γονείς των παιδιών οραματίζονται να δημιουργηθεί το Σπίτι των Αγγέλων, ένας ειδικός χώρος, όπου τα κορίτσια θα μπορούν να έχουν ό,τι χρειάζονται. Φυσικοθεραπευτές, γιατρούς και ανθρώπους που θα τα φροντίζουν. Θα τους διαβάζουν παραμύθια, μουσική, θα ασχολούνται μαζί τους.
«Αυτήν τη στιγμή δεν υπάρχει ούτε ειδικό σχολείο γι’ αυτά τα παιδιά. Ούτε καν ένα κέντρο όπου θα μπορούν να κάνουν όλες τις θεραπείες τους. Εχει δημιουργηθεί μόνο μια εξειδικευμένη ομάδα στο Παίδων Πεντέλης, όπου εκεί οι γιατροί ξέρουν το ιστορικό όλων των παιδιών» λέει η Νεκταρία Βαζούρα και καταλήγει:
«Γι’ αυτό έχουμε ζητήσει, όταν ένα κορίτσι ενηλικιώνεται και χρειάζεται νοσηλεία, να πηγαίνει σε Παιδιατρική Κλινική και όχι στα νοσοκομεία για ενήλικες. Τα κορίτσια άλλωστε έχουν παιδικό σώμα».
Αξίζει πάντως να σημειωθεί ότι στο πλευρό των παιδιών και των γονιών τους βρίσκεται και μια εξαιρετική γυναίκα. Ο λόγος για την Ειρήνη Μαλλή, η οποία, αν και δεν έχει η ίδια παιδί με σύνδρομο Rett, αποφάσισε να προσφέρει εθελοντικά τις υπηρεσίες της στον σύλλογο. Η Ειρήνη προσέχει κάποιο παιδί αν ο γονιός πρέπει να λείψει, τους διαβάζει παραμύθια, ενώ έχει ντυθεί ακόμη και Αϊ-Βασίλης προκειμένου να πάει τα δώρα σε κορίτσια που ήταν καθηλωμένα στο κρεβάτι.
Σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett εμφανίζεται σε μικρά κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το όνομά του. Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας: το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Εχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σε αυτό το γονίδιο, οι οποίες αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.
Φαίνονται φυσιολογικά μέχρι 6-12 μηνών ώσπου να αρχίσουν τα πρώτα συμπτώματα
Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι φυσιολογικά έως 6-12 μηνών, ώσπου να αρχίσουν τα συμπτώματα. Αρχικά μπορεί το παιδί να εμφανίσει παλινδρόμηση στη συμπεριφορά και την ομιλία του.
Πιο τυπικό είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών του, με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα. Αλλες φορές έχει συχνή ενασχόληση με τα χέρια του στο στόμα. Το παιδάκι απομονώνεται και εμφανίζει δυσχέρεια στην ομιλία και την επικοινωνία, που συχνά εκδηλώνεται ως αυτιστική συμπεριφορά.
Πολλές φορές παρατηρείται μείωση στον ρυθμό αύξησης της περιμέτρου κεφαλής, με πτώση της καμπύλης που λέγεται «επίκτητη μικροκεφαλία». Ενα τρίτο των κοριτσιών στην πορεία παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις, για τις οποίες δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα.
Το εγκεφαλογράφημα συνήθως είναι βραδύ και μπορεί να καταγράφει επιληπτικές εκφορτίσεις. Οι κρίσεις, αν είναι σύνθετες εστιακές, εμφανίζονται σαν το κορίτσι να στυλώνει το βλέμμα του, μπορεί να παίζει τα χείλη ή τα χέρια του. Μπορεί να εμφανίσει ωχρότητα στο πρόσωπο και σάλια στο στόμα.
Μερικές φορές ακολουθούν σπασμοί άνω και κάτω άκρων. Η διάγνωση των επιληπτικών κρίσεων συχνά δυσκολεύει τον θεράποντα γιατρό, διότι το παιδί μπορεί να εμφανίζει επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή με ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η καθυστέρηση ανάπτυξης απασχολεί και την κίνηση.
Τα παιδιά αργούν να περπατήσουν και συνήθως έχουν περιορισμό στις κινητικές δεξιότητες. Εμφανίζουν απραξία στο περπάτημα που σημαίνει σαν να μην ξέρουν να περπατήσουν. Επιπρόσθετα έχουν και αστάθεια στη όρθια θέση και βάδιση. Ακολουθεί σπαστικότητα των άκρων και συχνά εγκαθίσταται σκολίωση της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να περιορίσει και να επιβαρύνει την καρδιακή και αναπνευστική λειτουργία. Τα περισσότερα προβλήματα των κοριτσιών λαμβάνουν χώρα έως την εφηβεία. Κατόπιν βελτιώνονται κάπως η κινητικότητα, η ομιλία και η επικοινωνία. Επίσης ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής.
ΓΙΟΥΛΗ ΣΤΑΡΙΔΑ – Φωτ.: ΧΡΗΣΤΟΣ ΖΗΝΑΣ
