Κατάφεραν να την αποτρέψουν σε άτομα που έπασχαν από χοριοειδηρεμία
Κατάφεραν να την αποτρέψουν σε άτομα που έπασχαν από χοριοειδηρεμία
Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που σε πειραματικό στάδιο πέτυχε να αποτρέψει την προδιαγεγραμμένη από γενετική ανωμαλία τύφλωση ατόμων που έπασχαν από τη λεγόμενη χοριοειδηρεμία υπόσχεται να οδηγήσει στην αντιμετώπιση και άλλων κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς. Η πειραματική επεμβατική μέθοδος έχει εφαρμοστεί με επιτυχία σε 14 ασθενείς στη Βρετανία και 18 σε ΗΠΑ, Καναδά και Γερμανία, με την πρώτη επέμβαση να χρονολογείται προ πενταετίας.
Οπως ανακοίνωσε η επιστημονική ομάδα του πανεπιστημίου της Οξφόρδης που έκανε τις γενετικές επεμβάσεις, η επιτυχία της μεθόδου και η μακροπρόθεσμη διατήρηση και κατά περιπτώσεις και βελτίωση της όρασης ασθενών που χωρίς αυτήν οδηγούνταν στην τύφλωση ανοίγει τον δρόμο τόσο για την εφαρμογή της σε ευρεία κλίμακα -υπολογίζεται ότι η μέθοδος θα έχει πιστοποιηθεί γι’ αυτό σε διάστημα τριών ετών- όσο και για τη δοκιμή της σε περισσότερες γονιδιακές βλάβες του αμφιβληστροειδούς.
Η οφθαλμοχειρουργική ομάδα του καθηγητή Ρόμπερτ Μακλάρεν της Οξφόρδης, που δημοσίευσε τα συμπεράσματα από την εφαρμογή της νέας μεθόδου στο επιστημονικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», παρενέβη στα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων που είχαν γονιδιακή βλάβη προκαλώντας νέκρωση κυττάρων, αντικαθιστώντας τα με γενετικό υλικό υγιών κυττάρων και αναστέλλοντας τη νέκρωση των κυττάρων. Σε κάποιες περιπτώσεις κατέγραψαν μάλιστα αναγέννηση των εν λόγω κυττάρων, η οποία οδήγησε σε βελτίωση της όρασης των συμμετεχόντων στη θεραπεία. Επισημαίνουν ότι όσο νεότερο είναι το άτομο που υποβάλλεται στην επέμβαση τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές αποκατάστασης της όρασής του.
Πειράματα
Η ομάδα της Οξφόρδης θα αρχίσει μέσα στο επόμενο έτος πειράματα για την εφαρμογή της γενετικής επέμβασης προς αντιμετώπιση περισσότερο διαδεδομένων παθήσεων, όπως η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Η χοριοειδηρεμία είναι μια σπάνια πάθηση που προσβάλλει μόνο άρρενα άτομα και κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τρόπο. Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς προσβάλλουν πρωτογενώς τα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων, το μελάγχρουν επιθήλιο (retinal pigment epithelium RPE), τη μεμβράνη του Brunch, τον χοριοειδή χιτώνα ή ακόμη και το υαλώδες σώμα.
Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που σε πειραματικό στάδιο πέτυχε να αποτρέψει την προδιαγεγραμμένη από γενετική ανωμαλία τύφλωση ατόμων που έπασχαν από τη λεγόμενη χοριοειδηρεμία υπόσχεται να οδηγήσει στην αντιμετώπιση και άλλων κληρονομικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς. Η πειραματική επεμβατική μέθοδος έχει εφαρμοστεί με επιτυχία σε 14 ασθενείς στη Βρετανία και 18 σε ΗΠΑ, Καναδά και Γερμανία, με την πρώτη επέμβαση να χρονολογείται προ πενταετίας.
Οπως ανακοίνωσε η επιστημονική ομάδα του πανεπιστημίου της Οξφόρδης που έκανε τις γενετικές επεμβάσεις, η επιτυχία της μεθόδου και η μακροπρόθεσμη διατήρηση και κατά περιπτώσεις και βελτίωση της όρασης ασθενών που χωρίς αυτήν οδηγούνταν στην τύφλωση ανοίγει τον δρόμο τόσο για την εφαρμογή της σε ευρεία κλίμακα -υπολογίζεται ότι η μέθοδος θα έχει πιστοποιηθεί γι’ αυτό σε διάστημα τριών ετών- όσο και για τη δοκιμή της σε περισσότερες γονιδιακές βλάβες του αμφιβληστροειδούς.
Η οφθαλμοχειρουργική ομάδα του καθηγητή Ρόμπερτ Μακλάρεν της Οξφόρδης, που δημοσίευσε τα συμπεράσματα από την εφαρμογή της νέας μεθόδου στο επιστημονικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», παρενέβη στα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων που είχαν γονιδιακή βλάβη προκαλώντας νέκρωση κυττάρων, αντικαθιστώντας τα με γενετικό υλικό υγιών κυττάρων και αναστέλλοντας τη νέκρωση των κυττάρων. Σε κάποιες περιπτώσεις κατέγραψαν μάλιστα αναγέννηση των εν λόγω κυττάρων, η οποία οδήγησε σε βελτίωση της όρασης των συμμετεχόντων στη θεραπεία. Επισημαίνουν ότι όσο νεότερο είναι το άτομο που υποβάλλεται στην επέμβαση τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές αποκατάστασης της όρασής του.
Πειράματα
Η ομάδα της Οξφόρδης θα αρχίσει μέσα στο επόμενο έτος πειράματα για την εφαρμογή της γενετικής επέμβασης προς αντιμετώπιση περισσότερο διαδεδομένων παθήσεων, όπως η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.
Η χοριοειδηρεμία είναι μια σπάνια πάθηση που προσβάλλει μόνο άρρενα άτομα και κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τρόπο. Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς προσβάλλουν πρωτογενώς τα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων, το μελάγχρουν επιθήλιο (retinal pigment epithelium RPE), τη μεμβράνη του Brunch, τον χοριοειδή χιτώνα ή ακόμη και το υαλώδες σώμα.