"Στο μάτι" των ειδικών τα ελαττωματικά γονίδια

ΥΓΕΙΑ
Είκοσι τέσσερα «ελαττωματικά» γονίδια, τα οποία προκαλούν επτά συχνά εμφανιζόμενα νοσήματα (ανάμεσα στα άλλα, υπέρταση, διαβήτη,

"Στο μάτι" των ειδικών τα ελαττωματικά γονίδια

Είκοσι τέσσερα «ελαττωματικά» γονίδια, τα οποία προκαλούν επτά συχνά εμφανιζόμενα νοσήματα (ανάμεσα στα άλλα, υπέρταση, διαβήτη, καρδιοπάθεια και μανιοκατάθλιψη) ανακάλυψαν Βρετανοί ερευνητές, στη μεγαλύτερη μελέτη που έχει γίνει για τη σχέση των γονιδίων με τις ασθένειες, την οποία διεξήγαγε το κοινωφελές ίδρυμα Wellcome Trust Case Control Consortium. Μάλιστα, τα μισά από αυτά ήταν άγνωστα μέχρι σήμερα στους επιστήμονες, οι οποίοι τώρα ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να ανακαλύψουν εκ νέου τη θεμελιώδη βιολογία των σοβαρότερων ασθενειών και να παρασκευάσουν πιο αποτελεσματικά φάρμακα.

Την περασμένη εβδομάδα οι ερευνητές ανακάλυψαν πολλά γονίδια που προκαλούν καρκίνο του μαστού, ενώ πριν από δύο μήνες είχαν εντοπίσει ένα γονίδιο που συμβάλλει στην παχυσαρκία. Αν και γνώριζαν από χρόνια ότι τα γονίδια, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, αυξάνουν τον κίνδυνο στους ανθρώπους να προσβληθούν από νοσήματα όπως είναι οι καρδιοπάθειες, οι επιστήμονες εξακολουθούν να αναζητούν τα μέρη του ανθρώπινου γονιδιώματος (τρία δισεκατομμύρια υπομονάδες του DNA στα ανθρώπινα κύτταρα) που ευθύνονται για καθένα από αυτά. «Ακόμα ανακαλύπτουμε την επιφάνεια» είπε ο Πίτερ Ντόνελι, της επιστημονικής ομάδας του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, που ήταν επικεφαλής της έρευνας και συμπλήρωσε: «Τα επόμενα χρόνια, που αυτού του είδους οι μελέτες θα έχουν αναπτυχθεί περισσότερο, η κατανόηση της γενετικής των κοινών ασθενειών θα αλλάξει ριζικά».

Ο Ντόνελι και συνάδελφοί του, από πενήντα ερευνητικές ομάδες, εξέτασαν 500.000 γενετικούς δείκτες που πήραν από καθέναν από τους 17.000 εθελοντές που συμμετείχαν στην έρευνα, για να συγκρίνουν το γονιδίωμα των ασθενών και των υγιών ατόμων. Μεταξύ άλλων, ανακάλυψαν τέσσερις νέες περιοχές χρωμοσωμάτων που περιέχουν γονίδια τα οποία προκαλούν προδιάθεση για διαβήτη τύπου Ι και τρία νέα γονίδια, αντίστοιχα, για τη νόσο του Κρον, την πιο κοινή φλεγμονώδη πάθηση του παχέος εντέρου. Ακόμη, βρήκαν γενετικές συνδέσεις για τη στεφανιαία νόσο και την υπέρταση, τη ρευματοειδή αρθρίτιδα και το διαβήτη τύπου ΙΙ. Μάλιστα, στην περίπτωση της νόσου του Κρον, ανακάλυψαν τη σημασία της αυτοφαγίας, μια διαδικασία που χρησιμοποιεί το κύτταρο για να καθαρίσει οτιδήποτε ανεπιθύμητο, όπως τα βακτήρια του εντέρου, τα οποία παίζουν καθοριστικό ρόλο στην εξέλιξη της νόσου.

ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ ΧΥΔΗΡΙΩΤΗ