Τα γονίδια BRCA1 και ΒRCA2, η αξία της ανίχνευσής τους και οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα.
Από την Ειρήνη Θ. Καρυδά*
Η συχνότητα παρουσίας των BRCA1 και BRCA2, γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, είναι 5%-7%. Το ποσοστό ανέρχεται σε 65% σε οικογένειες που είχαν 4 ή 5 περιπτώσεις καρκίνου μαστού και σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% σε οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών.
Ποια είναι τα κριτήρια ανίχνευσης των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και ΒRCA2: Στο ΝCCN (National Comprehensive Cancer Network) υπάρχουν κριτήρια για την ανίχνευση των BRCA 1 και BRCA2. Ασθενείς που νόσησαν από καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος, άνθρωποι με ιστορικό καρκίνου μαστού και συγκεκριμένες ηλικίες περιλαμβάνονται στις κατηγορίες ατόμων που πρέπει να υποβληθούν στο γενετικό test για ανίχνευση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA2.
Ποια είναι η αξία όμως της ανίχνευσης αυτών: Γυναίκες με μεταλλάξεις των εν λόγω γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50%-85%) και καρκίνου ωοθηκών (15%-40%) κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Εχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως δεύτερος καρκίνος μαστού ή και καρκίνο παγκρέατος. Στους άνδρες υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.
Φορείς των γονιδίων BRCA1 και ΒRCA2 και θεραπεία: Η επιλογή της κατάλληλης θεραπείας για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου των φορέων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 αποτελεί ένα δύσκολο δίλημμα και πρέπει να εξατομικεύεται.
Οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα είναι:
Α. Χειρουργικές επεμβάσεις
α. Προφυλακτική μαστεκτομή
β. Ωοθηκεκτομή
Β. Εντατική παρακολούθηση
Γ. Χημειοπροφύλαξη
Αξίζει να επισημανθεί ότι έχουν αναπτυχθεί αρκετά εργαλεία βοήθειας ώστε να επιλεγεί η κατάλληλη θεραπεία, που βασίζονται στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.
Α. Χειρουργικές παρεμβάσεις: προφυλακτική μαστεκτομή
Η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, ενώ η ωοθηκεκτομή μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, καρκίνο του μαστού. Πρέπει όμως να τονιστεί ότι η μείωση του κινδύνου δεν είναι 100% και πάντα -έστω και σε σαφώς μικρότερο ποσοστό- υπάρχει, καθώς με την προφυλακτική μαστεκτομή παραμένει μαζικός ιστός για ανάπτυξη καρκίνου. Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι οι χειρουργικές αυτές παρεμβάσεις έχουν μεγάλο αντίκτυπο, για παράδειγμα. στη libido, τη σεξουαλική λειτουργία, την εμφάνιση του σώματος και την υγεία των οστών και της καρδιάς.
Β. Παρακολούθηση φορέων χωρίς χειρουργική θεραπεία
Περιλαμβάνει:
1. μηνιαία αυτοεξέταση από την ηλικία των 18 ετών,
2. κλινική εξέταση 2-4 φορές ετησίως από την ηλικία των 25 ετών,
3. ετήσια μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 ετών ή εξατομικευμένα,
4. έλεγχος ωοθηκών με υπερηχογράφημα και Ca125.
5. Πρέπει να τονιστεί ότι η παρακολούθηση με ή χωρίς χημειοπροφύλαξη με Ταμοξιφένη είναι λιγότερο δραστική από την προφυλακτική μαστεκτομή.
Δεν υπάρχει στην ιατρική κοινότητα μόνο μία στρατηγική αντιμετώπισης. Η προφυλακτική μαστεκτομή ως επιλογή εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την απόφαση των ασθενών και την εκτίμηση, που μπορεί να αλλάζουν με τον χρόνο. Ο ρόλος των γιατρών είναι να μεταφέρουν τα δεδομένα ξεκάθαρα στον ασθενή και να τον υποστηρίζουν στη διαδικασία λήψης της απόφασής του.
* MD, PhD, χειρουργός, διευθύντρια Κέντρου Μαστού Νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ.