Ο Κ. Στρατάκης και η ομάδα του ανακάλυψαν το γονίδιο που προκαλεί την υπερβολική ανάπτυξη στα μωρά
Ενας Ελληνας επιστήμονας με καταγωγή από την Κρήτη ανοίγει τον δρόμο που θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες του γιγαντισμού, μιας σπάνιας πάθησης που σχετίζεται με το υπερβολικό ύψος και τη μεγέθυνση των αδένων του ανθρώπινου οργανισμού. Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης, επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD) των ΗΠΑ, είναι επικεφαλής στην ομάδα ερευνητών στην Αμερική, που ανακάλυψαν το γονίδιο που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των παιδιών (δηλαδή τον γιγαντισμό) και πλέον έχουν βάσιμες ελπίδες πως στο άμεσο μέλλον θα οδηγηθούν σε αποτελεσματικές θεραπείες.
«Πιστεύουμε ότι το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Ομως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη» δηλώνει ο Κωνσταντίνος Στρατάκης και αναφέρει ότι το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες θα είναι να βρουν πώς ακριβώς δρα στον οργανισμό του παιδιού η αντίστοιχη πρωτεΐνη που εξαρτάται από το εν λόγω γονίδιο, με τις σχετικές έρευνες να έχουν ήδη ξεκινήσει. Οι ερευνητές δημοσίευσαν τη μελέτη τους στο ιατρικό περιοδικό «New England Journal of Medicine», αφού μελέτησαν (ανάλυση γονιδιώματος) 43 άτομα με γιγαντισμό.
Ο διακεκριμένος ελληνικής καταγωγής επιστήμονας αποφοίτησε το 1989 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, απ’ όπου πήρε και το διδακτορικό του το 1994, ενώ στη συνέχεια έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στην ενδοκρινολογία στην Ελλάδα, στη Γαλλία και στις ΗΠΑ. Από το 2011 είναι επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης των ΗΠΑ, ενώ έχει βραβευθεί κατ’ επανάληψη για το ερευνητικό έργο του στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και γενετική.
Η έρευνά του για τον γιγαντισμό ξεκίνησε πριν από περίπου είκοσι χρόνια, με μια οικογένεια που κατά τη δεκαετία του ’90 επισκέφθηκε μια κλινική των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας για θεραπεία. Τόσο η μητέρα όσο και τα δύο παιδιά της εμφάνιζαν γιγαντισμό. «Οι γίγαντες είναι πολύ σπάνιοι. Η ύπαρξη τριών περιπτώσεων στην ίδια οικογένεια είναι πραγματικά πολύ σπάνια» τονίζει ο κ. Στρατάκης. Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια διαταραχή που έχει ως συνέπεια τη δυσλειτουργία της υπόφυσης, ενός αδένα στη βάση του εγκεφάλου που παράγει τις ορμόνες της ανάπτυξης και ελέγχει επίσης τη δραστηριότητα άλλων αδένων στο σώμα.
Οι άνθρωποι αυτοί είναι αφύσικα ψηλοί, με πολύ μεγάλα χέρια και πόδια, ενώ συχνά έχουν καθυστερημένη εφηβεία και προβληματική όραση. Ο γιγαντισμός συχνά αντιμετωπίζεται είτε με την αφαίρεση του όγκου είτε όλης της υπόφυσης, ενώ μερικές φορές η θεραπεία περιορίζεται στη χορήγηση φαρμάκων. Μάλιστα, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αιτίες τόσο του γιγαντισμού όσο και του αντιθέτου του, του νανισμού, ρυθμίζονται από τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς.
Ανδρέας Αξιώτης