Ανακάλυψαν νέες γενετικές παραλλαγές

Επιστήμονες «σχεδίασαν» πάλι τον χάρτη του DNA

Τον χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος «σχεδίασαν» ξανά επιστήμονες στις ΗΠΑ, οι οποίοι ανακάλυψαν χιλιάδες γενετικές παραλλαγές που δεν ήταν μέχρι σήμερα γνωστές και η ύπαρξή τους καλύπτει πολλά από τα κενά που υπήρχαν σε ό,τι αφορά ασθένειες που προκαλούνται από γενετικά αίτια και κυρίως ασθένειες κληρονομικές.
Η καινοτομία πραγματοποιήθηκε από ερευνητές του πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον με τη χρήση μιας τεχνικής που εντοπίζει τις αλληλουχίες του DNA με μεγάλη ακρίβεια. Το γεγονός αυτό βοηθά τους ειδικούς να εντοπίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που βρίσκονται πίσω από πολλές καταστάσεις οι οποίες για χρόνια ολόκληρα τους διέφευγαν, με αποτέλεσμα την ύπαρξη σοβαρών κενών σε ό,τι αφορά τις γνώσεις για την πρόκληση ασθενειών.

Οπως εξηγούν οι ερευνητές στην επιστημονική έκθεση, μέχρι σήμερα οι ειδικοί ήταν σε θέση να εντοπίζουν τα γενετικά αίτια περίπου των μισών κληρονομικών ασθενειών, κυρίως λόγω της τεχνολογίας που είχαν στη διάθεσή τους και η οποία δεν τους επέτρεπε να χαρτογραφήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα με τόσο μεγάλη ακρίβεια. Ωστόσο η νέα μέθοδος τους βοήθησε να ξεπεράσουν τα εμπόδια που υπήρχαν μέχρι σήμερα και να εντοπίσουν εκατοντάδες εκατομμύρια μικροσκοπικά τμήματα του DNA, τα οποία αλλάζουν εντελώς τον χάρτη και κυρίως τα τμήματα εκείνα που έχουν να κάνουν με τις γενετικές ασθένειες.

Η νέα τεχνολογία, η οποία φέρει την ονομασία SMRT (Single Molecule, Real Time DNA Sequencing) και αναπτύχθηκε από τον ερευνητή και βασικό συντάκτη της επιστημονικής έκθεσης Mark Chaisson, βοήθησε τους επιστήμονες να εντοπίσουν 26.079 τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος, από τα οποία περίπου τα 22.000 τους ήταν απολύτως άγνωστα. Μάλιστα, όπως είπε ο ίδιος, τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι υπάρχουν πάρα πολλές παραλλαγές που οι επιστήμονες ίσως ακόμα δεν γνωρίζουν.
«Πλέον έχουμε πρόσβαση σε ένα εντελώς καινούργιο “βασίλειο” γενετικών παραλλαγών που μέχρι πρότινος ήταν αδιαφανές» ανέφερε στην ανακοίνωση των ερευνητών ο επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας, δρ Evan Eichler.
Τα αποτελέσματα της μελέτης έχουν δημοσιευτεί στην επιθεώρηση «Nature».

{{-PCOUNT-}}8{{-PCOUNT-}}

ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΗ

ΔΙΑΒΑΖΟΝΤΑΙ ΤΩΡΑ

Συγκλονίζει ο πατέρας της 23χρονης φοιτήτριας που ξεψύχησε στην άσφαλτο σε τροχαίο στην Αμαλιάδα

Θρήνος επικράτησε χθες στην Αμαλιάδα, καθώς η τοπική κοινωνία είπε το...

Αστυνομικός της Ομάδας ΔΙΑΣ σκότωσε κατά λάθος τον συνάδελφο και αδελφό του στο Πέραμα

Στη θλίψη έχει βυθιστεί η Ελληνική Αστυνομία από την ασύλληπτη οικογενειακή...

Δουλέμπορος μετέφερε λαθρομετανάστες στην Καβάλα με όλα τα… κομφόρ

Τις ανέσεις μιας Πόρσε Καγιέν, η οποία είχε κλαπεί πριν από...

Χολιγουντιανή καταδίωξη παπά «Σουμάχερ» στο Αγρίνιο!

Σκηνές βγαλμένες από χολιγουντιανή ταινία εκτυλίχθηκαν το μεσημέρι του Σαββάτου στους...

Ξανθιά καλλονή πόζαρε γυμνή χωρίς να σεβαστεί τα θύματα του ναυαγίου «Ηράκλειον» στα Χανιά

Άφωνοι έμειναν οι περαστικοί από το μνημείο του ναυαγίου «Ηράκλειον» στην...

Ο καθηγητής και ο έρωτας για μαθήτρια

Στο σκαμνί ο σάτυρος καθηγητής. Στις 25 Νοεμβρίου αρχίζει η δίκη του...

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ

Ζώδια: Προβλέψεις Τρίτης 27 Οκτωβρίου

ΚΡΙΟΣ: Κινηθείτε με αποφασιστικότητα για να καλύψετε το χαμένο έδαφος στον επαγγελματικό σας τομέα και αναπτύξτε τη δημιουργικότητά σας. Ακόμα και αν η μέρα...

Ευρυδίκης Παπαδοπούλου: «Ο Τριαντάφυλλος είναι κομπλεξικός» – «Μόλις δω τον Παναγιώτη Βασιλάκο θα κάνω εμετό» (video)

H Ευρυδίκη Παπαδοπούλου και ο Τριαντάφυλλος ήταν το πρώτο ζευγάρι που αποχώρησε από το show «J2US» το Σάββατο. Κατά τη διάρκεια του σχολιασμού του από...

Espresso Girl: Μαρία Βαρσαμα

Διδάκτωρ με φιλοδοξίες Με πλούσιο επιστημονικό έργο, ασχολείται με τα κοινά στον Ευοσμο και λατρεύει τη zumba Η Μαρία, εκτός από εντυπωσιακή εμφάνιση, έχει και εντυπωσιακό...

Παιδόφιλος έπεισε ανήλικη να του στείλει γυμνές φωτογραφίες και την ανάγκασε να χαρακώσει τα χέρια της

Τον τρόμο έχει σκορπίσει στην τοπική κοινωνία της Ρόδου η καταγγελία-σοκ των γονιών μιας 12χρονης για την άκρως επικίνδυνη δράση ενός παιδόφιλου, ο οποίος...

Συγκλονίζει ο πατέρας της 23χρονης φοιτήτριας που ξεψύχησε στην άσφαλτο σε τροχαίο στην Αμαλιάδα

Θρήνος επικράτησε χθες στην Αμαλιάδα, καθώς η τοπική κοινωνία είπε το τελευταίο αντίο στην 23χρονη φοιτήτρια η οποία τα ξημερώματα του Σαββάτου άφησε την...

Αστυνομικός της Ομάδας ΔΙΑΣ σκότωσε κατά λάθος τον συνάδελφο και αδελφό του στο Πέραμα

Στη θλίψη έχει βυθιστεί η Ελληνική Αστυνομία από την ασύλληπτη οικογενειακή τραγωδία που γράφτηκε προχθές τη νύχτα, όταν ένας 21χρονος αστυνομικός της Ομάδας ΔΙΑΣ...

Δουλέμπορος μετέφερε λαθρομετανάστες στην Καβάλα με όλα τα… κομφόρ

Τις ανέσεις μιας Πόρσε Καγιέν, η οποία είχε κλαπεί πριν από μερικές ημέρες από τη Θεσσαλονίκη, απολάμβαναν δύο μετανάστες. Σύμφωνα με τις αστυνομικές Αρχές, προχθές...

Χολιγουντιανή καταδίωξη παπά «Σουμάχερ» στο Αγρίνιο!

Σκηνές βγαλμένες από χολιγουντιανή ταινία εκτυλίχθηκαν το μεσημέρι του Σαββάτου στους δρόμους του Αγρινίου, όπου οι αστυνομικές Αρχές άρχισαν να καταδιώκουν έναν ραλίστα... ιερέα. Σύμφωνα...

Ξανθιά καλλονή πόζαρε γυμνή χωρίς να σεβαστεί τα θύματα του ναυαγίου «Ηράκλειον» στα Χανιά

Άφωνοι έμειναν οι περαστικοί από το μνημείο του ναυαγίου «Ηράκλειον» στην πλατεία Τάλω στα Χανιά, βλέποντας μια ξανθιά, αιθέρια ύπαρξη να ποζάρει προκλητικά στον...